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京宁儿科专家联合义诊助力罕见病早诊早治

本报讯 (记者 何耐江)2月29日,第17个国际罕见病日,北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院开展京宁儿科专家多学科联合义诊,活动现场吸引不少患者寻医问诊。

罕见病成因复杂,往往需要多学科协作确诊。当天,部分北京大学第一医院儿科专家,与来自该院的儿童神经、血液、肾脏、呼吸、心血管、遗传代谢、新生儿、产前诊断等专家参加联合义诊。

“我院是宁夏出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,长期致力于罕见病的临床医学研究工作,目的是早期诊断和治疗罕见病。我们在实际临床诊断中发现罕见病并不罕见,会经常诊断各种各样的罕见病。一些罕见病患者因为没有得到及时诊断和治疗,给家庭和社会造成了严重负担。借助此次义诊,要让身边群众更多地了解罕见病,认识罕见病,做到早诊早治。”北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科主任纪永佳说。

当天,有17名罕见病患儿前来就诊,医生们耐心细致地询问病情,结合既往诊治经过和检查结果,进一步完善检查,给出诊疗方案。纪永佳介绍,很多儿童罕见病由遗传因素引起,目前还不能被彻底治愈,但可以通过早诊断、早治疗来改善预后,指导患儿家属做好遗传咨询,这是非常有意义的一件事。

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